Med-Practic
Посвящается выдающемуся педагогу Григору Шагяну

События

Анонс

У нас в гостях

Aктуальная тема

 

НОВОСТИ. Генетика

Генетические причины заболевания

Группа ученых под руководством Джеймса Лупски, вице-президента по молекулярной и человеческой генетике медицинского колледжа Бэйлора в Хьюстоне, расшифровала геном самого Лупски, страдающего редким наследственным заболеванием нервов конечностей, болезнью Шарко-Маритута. При содействии директора Центра расшифровки генома человека Ричарда Гиббса Лупски обнаружил две "очевидные" мутации гена SH3TC2, имевшие отношение к синдрому. Результаты исследования были опубликованы в журнале New England Journal of Medicine (NEJM). По словам Лупски, он знал о своем генетическом заболевании уже 40 лет, но не знал, какой именно ген в нем виновен. "Впервые мы попытались установить ген, ответственный за заболевание, таким способом... Этот труд говорит нам о том, что данные настолько точны, что мы можем начать использовать их для интерпретации клинической информации", - отметил он, пишет Мedlinks.ru. В будущем генетическая информация об опасности заболеваний может помочь врачам предотвратить их появление. В то же время такое знание может заставить пациента беспокоиться о своих неизлечимых генетических болезнях на протяжении всей жизни, пишет автор статьи Джереми Лоренс.

Источник. mobus.com
Администрация сайта med-practic.com не несет ответственности

за содержание информации
Loading...
Share |

Вопросы, ответы, комментарии

Читайте также

Ученые раскрыли генетическую причину, почему мужчины выше женщин
Ученые раскрыли генетическую причину, почему мужчины выше женщин

Где бы ни жили люди, мужчины в среднем выше женщин. Исследователи из Медицинского колледжа Гейзингера в Пенсильвании обнаружили ключевой генетический механизм, лежащий в основе...

НОВОСТИ. Цифры и факты Лента новостей для женщин Лента новостей для мужчин
Прорыв в медицине: врачи переписали ДНК прямо в организме ребенка
Прорыв в медицине: врачи переписали ДНК прямо в организме ребенка

Май 2025 года стал историческим моментом для медицины: врачи из Филадельфии впервые в мире успешно применили индивидуальную генную терапию CRISPR для лечения младенца...

НОВОСТИ. Открытия, происшествия НОВОСТИ. Новые методы лечения НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Ученые раскрыли новые механизмы восстановления ДНК в человеческих клетках
Ученые раскрыли новые механизмы восстановления ДНК в человеческих клетках

ДНК человеческих клеток состоит из последовательности около 3,1 миллиарда элементов. Клетки прилагают огромные усилия, чтобы сохранить целостность этой обширной базы данных...

НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Ученые выявили генетические варианты, которые не повышают риск смерти от рака
Ученые выявили генетические варианты, которые не повышают риск смерти от рака

По мере повышения спроса на услуги генетического тестирования среди пациентов онкологического профиля врачам и исследователям удается выявлять новые генетические...

НОВОСТИ. Онкология НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Израильский метод редактирования генов может произвести революцию в лечении рака
Израильский метод редактирования генов может произвести революцию в лечении рака

Израильские исследователи из Тель-Авивского университета добились значительного прогресса в лечении опухолей головы и шеи, используя технологию редактирования...

НОВОСТИ. Онкология НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Science Advances: за быстрое старение мозга отвечают семь генов
Science Advances: за быстрое старение мозга отвечают семь генов

Ученые из Медицинского колледжа Пекинского союза выявили семь генов, отвечающих за быстрое биологическое старение мозга, и выделили 13 препаратов...

НОВОСТИ. Старость и долголетие
Обнаружен ген, играющий ключевую роль в регуляции долголетия
Обнаружен ген, играющий ключевую роль в регуляции долголетия

Белок OSER1 (окислительный стресс-чувствительный серин-богатый белок 1), обнаруженный как у людей, так и у животных, представляет часть группы белков, связанных с продолжительностью...

НОВОСТИ. Старость и долголетие НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Минздрав РФ зарегистрировал первый в мире препарат для лечения болезни Бехтерева
Минздрав РФ зарегистрировал первый в мире препарат для лечения болезни Бехтерева

В России зарегистрирован первый в мире и классе таргетный препарат для лечения болезни Бехтерева, он показал высокую эффективность и безопасность по результатам клинических испытаний...

НОВОСТИ. Лекарственные средства
Выявлены генетические мутации ассоциированные с долголетием и развитием болезни Альцгеймера
Выявлены генетические мутации ассоциированные с долголетием и развитием болезни Альцгеймера

В журнале Aging Cell опубликованы результаты исследования, посвященного генетическим мутациям, способствующим долголетию и сохранению когнитивных способностей у пациентов...

НОВОСТИ. Нервная система НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Впервые в России одобрены клинические рекомендации по ведению взрослых пациентов со СМА
Впервые в России одобрены клинические рекомендации по ведению взрослых пациентов со СМА

В феврале 2024 года Министерство здравоохранения РФ одобрило клинические рекомендации по ведению взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА)...

НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Изобретен лучший способ внутриутробной терапии генетических нарушений
Изобретен лучший способ внутриутробной терапии генетических нарушений

Ученые Калифорнийского университета в Сан-Франциско открыли дверь к менее инвазивному способу лечения некоторых серьезных заболеваний до рождения. Они обнаружили...

НОВОСТИ. Акушерство и урогинекология
Выявлено 275 миллионов совершенно новых генетических вариаций
Выявлено 275 миллионов совершенно новых генетических вариаций

Американские ученые по результатам анализа генетического кода четверти миллиона добровольцев из США обнаружили 275 миллионов совершенно новых генетических вариаций...

НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Метод генной терапии CRISPR в лечении ангионевротического отека
Метод генной терапии CRISPR в лечении ангионевротического отека

Генная терапия с использованием редактирования генома CRISPR открывает новые возможности для лечения наследственного ангионевротический отека (НАО)...

НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Великобритания первой в мире одобрила генную терапию на основе CRISPR
Великобритания первой в мире одобрила генную терапию на основе CRISPR

Терапия препаратом Casgevy, применяемом при серповидно-клеточной анемии и бета-талассемии, основана на технологии редактирования гена CRISPR...

НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Google разработал AI-инструмент для выявления опасных мутаций ДНК
Google разработал AI-инструмент для выявления опасных мутаций ДНК

Исследователи из лондонского подразделения Google DeepMind объявили о создании программы, способной при помощи искусственного интеллекта (AI) оценить, насколько безопасна для здоровья та...

НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей

САМЫЕ ЧИТАЕМЫЕ СТАТЬИ